Sendung vom 23. November 2013

Seltene Krankheiten – eine Herausforderung

Es gibt Krankheiten, die sind so selten, dass gerade mal eine Hand voll Menschen weltweit von einer gleichen Krankheit betroffen sind. Man nennt diese Krankheiten «Orphan Diseases». Rund 7 000 solcher Leiden sind bekannt. Die Ursache ist häufig ein Gendefekt, also eine Veränderung des Erbgutes. Diagnose und Therapie zu finden, ist für viele Betroffene die reinste Odyssee.

In der Schweiz wird die Dunkelziffer von Menschen mit einer seltenen Krankheit auf rund eine halbe Million geschätzt. Häufig sind es Kinder mit einer kurzen Lebenserwartung. Wie sie den Alltag meistern, welche Möglichkeiten ihnen tatsächlich zur Verfügung stehen und welche Träume sie träumen, erzählen sie bei gesundheitheute.