Von Nadine A. Brügger, 19. Juni 2019
150 Menschen auf der Welt leiden an der unheilbaren Salla Krankheit, einem Gendefekt. Eine von ihnen ist Elodie Kaiser. Ihre Eltern setzen alles daran, die Tochter zu retten. Doch es ist ein Wettlauf gegen die Zeit.
Sie kann «Mami» und «Papi» sagen, dazu «Schoggi, «Häsli» und sechs weitere Wörter. Sie öffnet gerne Schränke, von denen sie eigentlich die Finger lassen sollte. Wird sie erwischt, murmelt sie ein schelmisches «Oh, oh».
Letzte Woche feierte das Mädchen mit Mutter Corinne und Vater Philipp ihren elften Geburtstag. Doch älter wird nur ihr Körper. Das Hirn bleibt das eines Zweijährigen. Denn Elodie leidet an der Salla-Krankheit. Einem Gendefekt, der weltweit bei etwa 150 Kindern diagnostiziert worden ist. In der Schweiz ist Elodie die einzige Patientin. Kein Wunder dauerte es sehr lange, bis die Ärzte endlich wussten, was mit dem Kind nicht stimmt.
Endlich – eine Diagnose
«Elodie war etwa halbjährig, als wir gemerkt haben, dass sie sich nicht gleich entwickelt, wie die anderen Kinder», erzählt Corinne Kaiser. Die Eltern sprechen den Kinderarzt darauf an. Der beruhigt die «übereifrigen» Eltern. Jedes Kind entwickle sich in seinem eigenen Tempo. Weitere Monate verstreichen. Während andere Kinder zu Krabbeln und zu Brabbeln beginnen, passiert bei Elodie – nichts. Jetzt bestätigt der Kinderarzt die Sorgen der Kaisers. Ihre Tochter weist einen deutlichen Entwicklungsrückstand auf.
Doch es dauert weitere drei Jahre, bis die Familie eine Diagnose in Händen hält. «Ein regelrechtes Zertifikat ist das, mit Unterschriften von mehreren Spezialisten», sagt Philipp Kaiser. Jede einzelne Unterschrift bestätigt ihm, dass seine Tochter unheilbar krank ist.
Salla gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Aufgrund eines Gendefekts kann der Körper Sialinsäure nur ungenügend abtransportieren, was zu einer krankhaften Speicherung führt. Dadurch kann sich die weisse Hirnmasse nur ungenügend ausbilden. Diese braucht es aber, damit die Nerven Informationen, Impulse und Befehle transportieren können. Tun sie das nicht richtig, ist eine kognitive und motorische Entwicklung nur sehr begrenzt und langsam möglich. Wie bei Elodie.
«Das Schlimmste an der Krankheit ist, dass sie degenerativ verläuft. Das heisst: Alles, was Elodie sich mühsam erarbeitet, alles, was sie in langen Therapien lernt, wird sie irgendwann wieder verlernen», sagt Corinne Kaiser. «Sie wird die wenigen Worte wieder vergessen, die wir so eifrig üben. Sie wird irgendwann ganz im Rollstuhl sitzen. Dann wird sie nicht mehr Kauen und Schlucken können. Das tut mir besonders weh. Elodie isst nämlich so wahnsinnig gerne. Gemäss Prognose wird sie irgendwann auch das Atmen verlernen.»
«Wir lieben Elodie über alles und wir finden, ihr Leben ist sehr lebenswert.»
Eltern von Elodie Kaiser
Die Angst im Nacken
Die Angst, dass der Abbau in Elodies Kopf beginnt, sitzt den Kaisers ständig im Nacken. «Zu unterscheiden, ob Elodie etwas einfach nicht will, weil sie keine Lust hat, oder ob sie etwas wirklich nicht mehr kann, ist sehr schwer», sagt die Mutter. Sagen kann Elodie es ihren Eltern nicht. Dabei wäre genau das sehr wichtig. Denn Elodies Eltern sind gleichsam ihre Trainer. «Wir spornen sie an und versuchen, sie jeden Tag herauszufordern.» Darum wird die Wohnung der Kaisers immer mal wieder umgestellt. So kann Elodie üben, sich neu zu orientieren. «Aber gleichzeitig wollen wir sie auch immer beschützen und umsorgen», sagt Corinne Kaiser. Das bedeutet: In der Wohnung alles so abzusichern, dass Elodie sich nirgends stossen kann, so selten wie möglich stolpert und auf keinen Fall irgendwo herunterfällt.
Zusätzlich zum Gendefekt hat Elodie auch Zöliakie und Diabetes Typ I. Alle fünf Minute misst ein Gerät automatisch ihren Blutzucker und gibt Alarm, wenn er zu drastisch sinkt. Der Alltag mit einem so schwer kranken Kind – einfach sei er nicht, sagen die Kaisers. Umso wichtiger, auch aufeinander acht zu geben. «Nach einem strengen Tag bekomme ich von meinem Mann eine schöne Fussmassage», sagt Corinne Kaiser. Beide lachen. Eine Krankheit wie die von Elodie, «reisst ein Paar entweder auseinander oder bringt einem sehr nah zusammen».
Beide Kaisers sind in Teilzeit berufstätig. «Der Kontrast dieser anderen Arbeit tut uns beiden gut. Und weil wir uns beide um Elodie kümmern, weiss der eine jeweils genau, wie es dem anderen nach einem schwierigen Tag geht», sagt Philipp Kaiser. Energie tanken die Kaisers manchmal bei einem gemeinsamen Essen, «oder beim Klavierspielen», fügt Frau Kaiser an. «Und beim Sport», sagt ihr Mann.
Kein zweites Kind
Elodie ist ein Einzelkind. «Weil wir bei dem Entscheid nicht nur an uns denken durften», sagt Frau Kaiser. «Wir beide tragen das defekte Gen in uns. Das heisst, jedes weitere Kind hätte ein 25-prozentiges Risiko, ebenfalls an Salla zu erkranken», erklärt ihr Mann. «Wir lieben Elodie über alles und wir finden, ihr Leben ist sehr lebenswert.» Ein Salla-Kind abzutreiben, wäre für die Kaisers darum nicht in Frage gekommen. Ein weiteres zu bekommen, aber auch nicht. «Das würde unsere Kräfte übersteigen», sagt Elodies Vater. «Wir haben uns auch überlegt, ein Kind zu adoptieren. Aber wir wissen nicht, wie alt Elodie wird. Doch seine Schwester zu verlieren – das wollen wir keinem Kind antun», fügt Elodies Mutter an.
Hoffnung in New York
Elodies Krankheit hat die Zukunft der Kaisers komplett über den Haufen geworfen. Hätte sie einen Wunsch frei, Corinne Kaiser würde sich die Spontanheilung ihrer Tochter wünschen. «Und ganz realistisch wünschen wir uns einfach, dass Elodies Zustand noch sehr lange so bleibt, wie er jetzt ist», fügt ihr Mann an.
Um diesen Wunsch Realität werden zu lassen, setzen die Kaisers alle Hebel in Bewegung. Gemeinsam mit den Eltern von fünf weiteren betroffenen Kindern haben sie in den USA die STAR (Salla Treatment and Research)-Foundation ins Leben gerufen. Denn ein Grund dafür, dass es für Elodie keine Therapie gibt, ist das fehlende Geld. Keine Pharma-Firma forscht für 150 Patienten an einem neuen, komplizierten Medikament.
Die Stiftung sammelt Geld für die Suche nach einer Therapie. Sie hat es im vergangenen Herbst geschafft, zehn renommierte Spezialisten aus den USA und Frankreich in New York zu einem Think Tank zu versammeln. Während die Ärzte mögliche Ansätze für Therapien und Medikamente diskutierten, trafen die Kaisers zum ersten Mal auf andere Familien, denen es genau gleich geht. «Das ist einerseits sehr schön und hilft», sagt Philipp Kaiser. «Andererseits wurde uns auch bewusst, wie knapp die Zeit ist», fügt seine Frau an, «Elodie war bei dem Treffen das älteste Kind».
Das Ehepaar Kaiser weiss, dass eine mögliche Therapie für Elodie zu spät kommen kann. Sorgenfrei in die Zukunft blicken beide nicht. Das hat Elodie ihren Eltern voraus – um Längen. «Elodie lebt komplett im Moment. Von ihr können wir so viel lernen», sagt ihre Mutter. Wenn Philipp und Corinne Kaiser ihre Tochter mit anderen Elfjährigen vergleichen, kommen sie um einen Gedanken kaum umhin: Elodie ist glücklich. Glücklicher vielleicht, als die meisten.
Wer helfen möchte, ein Medikament für Elodie und weitere Salla-Kinder zu finden, unterstützt am besten die STAR-Stiftung. Das geht via www.sallaresearch.org.